BAB
I
PENDAHULUAN
I.1 Latar Belakang
Setiap manusia
normal memiliki konstitusi kromosom normal yang bermanifestasi dengan
kemunculan fenotip yang normal. Dalam peranan kemunculan fenotip secara normal,
kromosom autosom maupun seks berperan penting. Kelainan dapat terjadi berupa
kelainan jumlah maupun struktur. Umumnya tingkat kelainan fenotip berkaitan
dengan jenis kelainan kromosom. Pemeriksaan fisik dapat mengidentifikasi
kondisi dismorfik yang dapat mengarahkan pada kelainan kromosom seks (Nawawi
dan Winarni , 2009).
Banyak
peneliti, bahkan sebelum abab ini untuk menetapka jumlah kromosom manusia,
tetapi penyelidikan-penyelidikan tersebut terhambat karena teknik yang belum
memadai. Hingga pada tahun 1956 Tjio dan Levan
memperkenalkan metode yang memungkinkan mereka menunjukkan dengan sangat
jelas bahwa kromosom diploid manusia adalah 46. Metode yang mereka pakai
sekarang dipergunakan secara luas di semua Laboratorium genetika. Dalam metode
menggunakan darah, leukosit dipisahkan dan ditumbuhkan kedalam biakan yang
mengandung fitohemaglutin, bahan ini berfungsi untuk memacu leukosit membelah
diri. Sel-sel dibiarkan dalam keadaan steril pada suhu tubuh (37oC)
selama sekitar 3 hari. Selama waktu ini
sel-sel membelah diri, kemudian sejumlah kecil senyawa Colchicine
ditambahkan ke dalam masing-masing biakan. Colchicine berfungsi mencegah
pembentukan kumparan dan menghentikan mitosis pada tahap metaphase, yaitu
ketika kromosom mengalami pemendekan maksimal dan terlihat jelas. Satu jam
kemudian tambahkan larutan garam hipotonik, yang bertujuan agar
sel-sel membengkak dan menebarkan
kromosom (Agus dan Sjafaraenan, 2013).
I.2
Tujuan Percobaan
Tujuan
dari percobaan ini adalah sebagai berikut:
a. Mengenal
kromosom manusia.
b. Belajar
mengatur kelainan-kelainan yang dijumpai pada kariotipe tersebut.
I.3
Waktu dan Tempat Percobaan
Percobaan ini dilakukan pada hari Selasa, 9
April 2013, pada pukul 14.30-17.30 WITA, bertempat di Laboratorium Biologi
Dasar, Jurusan Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam,
Universitas Hasanuddin, Makassar.
BAB
II
TINJAUAN
PUSTAKA
Semua infosmasi genetik organisme disampaikan dari sel
ke sel melalui DNA di dalam nukleus. DNA
tersusun dalam gen pada kromosom. Kromosom adalah molekul DNA linear yang
terikat dengan protein histon, yang akan mempertahankan bentuk kromosom yang
terlipat padat sehingga muat di dalam nukleus. Pada manusia terdapat 23 pasang
kromosom. Kromosom seks. Kromosom seks (X dan Y) memiliki struktur yang berbeda
tetapi kromosom lainnya (autosom) memiliki pasangan denganstruktur yang sama.
Kromosom wanita normal adalah XX dan kromosom pria normal adalah XY (James,
dkk., 2008).
Setiap manusia normal memiliki
jumlah kromosom yang sama yaitu 46,XX pada wanita atau 46,XY pada pria.
Konstitusi kromosom yang normal akan bermanifestasi dengan kemunculan fenotip
yang normal, meskipun dapat terjadi variasi antarindividu akibat adanya
pengaruh genetik dan lingkungan.1,2 Dalam peranan kemunculan fenotip secara
normal, kromsom seks yaitu kromosom X dan Y memainkan peran yang penting,
terutama dalam penentuan jenis kelamin. Selama pembelahan sel baik mitosis
maupun meiosis, dapat terjadi kesalahan yang menimbulkan kelainan kromosom.
Kelainan yang terjadi dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur yang dapat
terjadi baik pada kromosom autosom maupun kromosom seks (Nawawi dan Winarni ,
2009).
Ukuran kromosom bervariasi dari satu
spesies ke spesies lainnya. Panjang kromosom berkisar antara 0,2-20
. Misalnya kromosom manusia mempunyai
panjang sampai 6
. Pada umumnya makhluk dengan jumlah
kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar daripada kepunyaan
makhluk
dengan jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat di dalam
sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Pada umumnya tumbuh-tumbuhan mempunyai
kromosom lebih besar daripada hewan. Berdasarkan letak sentromer dapat
dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu (Suryo, 2010):
a. Metasentris,
apabila sentromer terletak median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga
kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti
huruf V.
b. Submetasentris,
apabila sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga
kromosom kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk
seperti huruf J.
c. Akrosentris,
apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga
kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom
sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang.
d. Telosentris,
apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri
dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia
tidak ada yang telosentris.
Sumber: http://biologi-news.blogspot.com/2010/12/kromosom.html
Secara garis besar, perubahan jumlah
kromosom dapat dibagi menjadi dua
kelompok, yaitu perubahan jumlah perangkat kromosom (genom) dan perubahan
jumlah salah satu atau beberapa kromosom saja. Kelompok pertama dikenal dengan
istilah euploidi, sedang kelompok kedua disebut sebagai aneuploidi. Individu
yang mengalami euploidi dengan tiga buah genom disebut individu triploid (3n).
Demikian seterusnya (4n, 5n, 6n....n). Individu dengan sebuah genom dinamakan
haploid atau monoploid (n), sedang individu diploid (2n) dianggap sebagai
individu normal. Kalau pada euploidi setiap gen akan disalin sebanyak genom
yang ada, maka pada aneuploidi gen-gen yang terletak di dalam kromosom yang
mengalami pertambahan jumlah akan disalin lebih banyak daripada gen-gen lain
yang terletak pada kromosom yang jumlahnya normal (Susanto, 2011).
Individu
normal diploid dalam kaitannya dengan peristiwa aneuploidi dikatakan sebagai
individu disomik. Sementara itu,
individu dengan kelebihan sebuah kromosom dinamakan trisomik (2n + 1), individu
dengan kelebihan dua buah kromosom dinamakan tetrasomik, demikian seterusnya.
Disamping terjadinya pertambahan jumlah kromosom, ada pula individu yang menglami
pengurangan jumlah kromosom yang dinamakan monosomik. Pada umumnya hilangnya
sebuah kromosom tertentu akan memberikan efek yang lebih buruk daripada
bertambahnya jumlah kromosom tersebut, dan mosomik sering kali bersifat letal.
Monosomik dapat terjadi, baik pad aautosom mapun gonosom (Susanto, 2011).
Adapun sindrom-sindrom
yang disebabkan kelainan jumlah kromosom seks, yaitu sebagai berkut (Nawawi
dan Winarni, 2009):
1. Sindrom
Turner pertama kali dijelaskan sebagai suatu kondisi yang diakibatkan hilangnya
salah satu kromosom X fungsional manghasilkan kariotip 45,X. Hal tersebut
terjadi pada 50% kejadian pada kelainan sindrom Turner, varian yang lain dari
sindrom Turner yaitu mosaikisme dengan kariotip 45,X/46,XX pada 20% kejadian,
isokromosom 46,X,i(Xq) dari 15 % kejadian, kromosom cincin 46, X, r(X) pada 5% kejadian
serta delesi 46,X,del(Xp) pada 5% kejadian. Varian lain yaitu mosaiksme 45,X
dengan tambahan cell line yang memiliki kromosom Y yang mengalami
kelainan struktur, di mana yang paling banyak ditemukan adalah isodisentrik
kromosom Y yang muncul sebagai bagian dari kariotip mosaik dengan cell line 45,X.
Insidensi sindrom Turner berkisar
antara 1 dari 2500 hingga 1 dari 3000
kelainan
fenotip cukup bervariasi tetapi biasanya
ringan. Pada bayi, kondisi yang dapat dideteksi adalah limfedema pada tangan
dan kaki. Gambaran yang seringkali ditemukan adalah perawakan pendek dan infertilitas,
telinga yang prominen dan letak rendah, palatum sempit, mandibula yang kecil, neck
webbing, dada lebar, cubitus valgus, koarktasio aorta, kelainan
ginjal dan masalah penglihatan juga dapat
terjadi.
Intelejensi biasanya dalam batasan normal, tapi sedikit wnita memiliki masalah
dalam belajar dan tingkah laku. Hubungan dengan tiroiditis autoimun,
hipertensi, obesitas dan NIDDM juga telah dilaporkan.
2. Sindrom
Klinefelter
Kariotipe XXY pada sindrom
Klinefelter terjadi dengan insidensi 1 dari 600 kelahiran hidup bayi laki-laki.
Kariotipe XXY pada sindrom Klinefelter diakibatkan oleh nondisjunction dan
tambahan kromosom X didapatkan dari ayah atau ibuTidak ada peningkatan risiko
keguguran yang berhubungan dengan kariotip ini. Banyak kasus pada sindrom ini yang
tidak terdiagnosis. Pada saat lahir, bayi dengan XXY lebih kecil xix. dalam hal
berat dan panjang badan serta lingkar kepala. Namun selama kanak-kanak terjadi
peningkatan kecepatan pertumbuhan tinggi badan.26 Gambaran utama dari sindrom
ini adalah hipogonadisme. Pubertas biasanya terjadi namun ukuran testis menurun
sejak pertengahan pubertas dan terjadi hipogonadisme. Laki-laki yang memiliki
kariotip tersebut biasanya infertil. Pertumbuhan rambut pada muka tidak terjadi
dengan baik. Perawakan tinggi dan ginekomastia biasanya terjadi. Risiko terjadinya
kanker payudara meningkat dibandingkan dengan laki-lakidengan kariotip XY.
Intelejensi umumnya dalam batas normal, tetapi 10–15 poin lebih rendah daripada
saudara kandungnya. Kesulitan belajar dan gangguan tingkah laku umumnya
berhubungan dengan tekanan lingkungan. Rasa malu, imaturitas dan frustasi
cenderung membaik dengan
terapi
pengganti hormon testosteron.
3.
Sindrom Tripel X
Kariotipe XXX pada sindrom Tripel X
terjadi dengan insidensi 1 dari 1000 wanita dan sering ditemukan secara
kebetulan.4 Sindrom Tripel X diakibatkan adanya kromosom tambahan akibat
kesalahan gagal pemisahan (nondisjunction) pada meiosis I maternal,
menghasilkan fenotip wanita. Selain memiliki perawakan yang lebih tinggi dari
ratarata, wanita yang terkena sindrom ini memiliki fisik yang normal. Kesulitan
belajar cenderung lebih sering ditemukan pada kelainan ini dibandingkan dengan
kelainan kromosom seks yang lain. perlambatan ringan terhadap perkembangan
motorik dan bahasa cukup sering terjadi dan gangguan bahasa baik reseptif
maupun ekspresif terjadi hingga saat dewasa. Rata-rata IQ 20 poin lebih rendah
dari pada saudaranya. Gangguan psikologis ringan umumnya terjadi. Terkadang
gangguan menstruasi juga dilaporkan, namun umumnya wanita dengan sindrom Tripel
X fertil dan memiliki keturunan yang normal. Menopause dini akibat kegagalan
ovarium dini dapat terjadi.
4.
Sindrom 47,XYY
Insidensi kondisi ini berkisar 1
dari 1000 kelahiran bayi laki-laki.4,8Sindrom XYY terjadi karena nondisjunction
pada tahap meiosis II paternal. Angka keguguran akibat sindrom ini
dilaporkan sangat rendah. Mayoritas laki-laki dengan kariotip ini tidak
memiliki bukti kelainan klinis dan tidak terdiagnosis. Ukuran saat lahir tidak
berbeda dengan bayi normal kaitannya dengan berat badan, panjang, dan lingkar
kepala. Pertumbuhan pada anak-anak umumnya terjadi percepatan, terjadi perawakan
tinggi, tapi tidak ada manifestasi klinis yang lain selain ada laporan adanya
kejadian jerawat yang umumnya berat. Intelejensi umumnya normal tetapi 10 poin
lebih rendah dibandingkan saudaranya, gangguan belajar dapat terjadi. Gangguan tingkah laku meliputi hiperaktifitas,
distracbility, dan impulsif. Sindrom ini kurang berhubungan dengan
tingah laku agresif seperti yang banyak dipikirkan sebelumnya meskipun terjadi
peningkatan risiko kesulitan untuk menyesuaikan diri dengan lingkungan,8 namun
ditemukan bahwa angka kriminalitas pada penderita sindrom ini 4 kali lipat
lebih tinggi.
Perubahan
struktur kromosom pada garis besarnya dapat dibedakan menjadi empat kelompok,
yaitu (Susanto, 2011):
a. Delesi,
atau disebut juga defisiensi, adalah hilangnya sebgaian segmen kromosom
tertentu, yang biasanya akan menimbulkan efek negative pada individu yang
mengalaminya.
b. Duplikasi,
pada kejadian ini sebagian segmen kromosom yang justru muncul dua kali atau lebih.
c. Inversi,
perubahan urutan gen-genya. Hal ini terjadi karena segmen tertentu patah, berputar 1800,
dan kemudian menyambung kembali dengan kromosom asalnya sehingga sekarang pada
kromosom tersebut ada sebagaian urutan gen yang terbalik.
d. Translokasi,
perubahan struktur kromosom dinamakan translokasi jika segmen tertentu pada
suatu kromosom terlepas dan berikatan dengan kromosom lain yang bukan
homolognya.
BAB III
METODE PERCOBAAN
III.1
Alat
Alat yang digunakan dalam percobaan
ini adalah gunting dan pulpen.
III.2
Bahan
Bahan yang digunakan dalam percobaan
ini adalah Gambar-gambar kromosom manusia (fotocopy) dan lem.
III.3 Cara Kerja
Adapun cara kerja dalam percobaan
ini adalah sebagai berikut:
a. Menggunting
fotocopy gambar kromosom normal yang sudah diperoleh, kemudian membuat kariotipenya.
b. Menggunting
fotocopy gambar kromosom abnormal manusia
c. Menyusun
gambar kromosom sesuai dengan urutan ukuran dan disesuaikan dengan golongannya.
d. Menentukan
jenis kelaminnya (pada kromosom nomor berapa dan namanya) dan jenis sindrom apa
yang dideritanya.
BAB IV
HASIL DAN PEMBAHASAN
1. Laki-laki Normal
2. Perempuan Normal
IV.2
Pembahasan
Pada
manusia baik yang perempuan (betina) maupun yang laki-laki (jantan) mempunyai sepasang
kromosom kelamin. Seorang perempuan normal mempunyai sepasang kromosom-X. Seorang
laki-laki normal mempunyai sebuah
kromosom-X dan sebuah kromosom-Y. Peranan kariotipe dalam pengamatan sifat
keturunan besar sekali, terlebih pada
manusia. Dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari hubungan antar
manusia, sehingga dapat diketahui kelainan yang terdapat pada anatomi,
morfologi, dan fisiologi seseorang.
Pada gambar kromosom-kromosom yang
disediakan dalam keadaan acak, kemudian disusun secara berpasangan, dengan
ukuran-ukuran yang makin mengecil dari kiri ke kanan, serta diberi nomor 1
samai 22 atau disebut juga kariotipe. Dari hasil penyusunan kromosom pada
kesetiap 7 gambar yang disediakan , didapatkan hasil yaitu pada gambar A
merupakan kariotipe laki-laki normal yang memiliki formula kromosom 46, XY.
Seorang laki-laki normal mempunyai sebuah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y.
Pada gambar B, merupakan kariotipe dari kromosom perempuan normal yang memiliki
formula kromosom 46, XX. Seorang perempuan normal mempunyai sepasang
kromosom-X. Pada gambar C merupakan kariotipe dari sindroma turner. Sindroma
ini memiliki formula 45, XO, dimana penderita ini hanya memiliki sebuah
kromosom-X saja. Perempuan yang menderita sindrom ini memperlihatkan sifat abnormal,
misalnya tubuhnya pendek, leher pendek dan pangkalnya bersayap, dada lebar, dan
tanda kelamin sekunder tidak berkembang, misalnya payudara dan rambut kelamin tidak
tumbuh, putting susu letaknya saling berjauhan. Sindroma ini terdapat kira-kira satu dalam 3000 kelahiran hidup dan
terjadi karena adanya nondisjuction diwaktu
ibunya membentuk sel telur. Pada gambar D merupakan kariotipe sindroma
klinefelter, yang memiliki formula 47, XXY atau memiliki 2 buah kromosom-X dan
sebuah kromosom-Y. Penderita ini menunjukkan fenotip pria tetapi
memperliihatkan tanda-tanda wanita seperti tumbuhnya payudara, pertumbuhan
rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang, suara tinggi seperti wanita,
testis kecil, dan biasanya tuna mental. Individu ini terjadi melalui
fertilisasi dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau memalui fertilisasi dari
sel telur-X oleh spermatozoa XY. Pada gambar E merupakan kariotipe dari
sindroma down. Penderita ini mempunyai kelebihan sebuah autosom nomor 21 sehingga memiliki 3 buah kromosom
pada nomor 21. Pada gambar tersebut,
sindroma ini diderita oleh laki-laki. Pada gambar F merupakan kariotipe dari
sindroma Cri-du-chat, dimana perempuan yang menderita sindroma ini memiliki
kromosom 46, XY, 5P-. Kariotipe ini menunjukkan adanya delesi pada lengan
pendek (diberi symbol p-) dari autosom no.5. Karena delesi terjadi pada
autosom, maka sindroma ini dapat diderita oleh perempuan dan laki-laki.
Penderita ini diberi nama demikian karena sejak masih bayi dan untuk seterusnya
suara tangisnya mirip bunyi kucing. Pada gambar G merupakan kariotipe dari
sindroma Jacob. penderita ini diderita oleh pria XYY. Oleh karena pria XYY
mempunyai 2 buah kromosom-Y maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu
ayahnya membentuk spermatozoa. Penderita ini pada umumnya lebih agresif
dibandingkan dengan laki-laki normal.
BAB V
KESIMPULAN DAN SARAN
V.1
Kesimpulan
Kesimpulan yang dapat diambil dari
percobaan ini adalah sebagai berikut:
a. Kromosom
manusia mempunyai panjang sampai 6
dan memiliki tipe yang berbeda-beda yaitu
metasentris, submetasentris, akrosentris, dan telosentris. Pada umunya kromosom
pada pria normal yaitu 46, XY dan Wanita normal yaitu 46, XX.
b. Dalam
membuat kariotipe kromosom manusia, caranya yaitu kromosom yang telah digunting
kemudian diatur dalam pasangan-pasanganya mulai yang paling besar ke paling
kecil, mengelompokkannya menjadi
kelompok A-G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer.
Kelainan-kelainan yang didapatkan yaitu sindroma turner (45, X0), sindroma
klinefelter (47, XXY), sindroma down (47, XY, +21), Sindroma Cri-du-chat (46,
XY, 5P-), dan Sindroma Jacob (47, XYY).
V.2
Saran
Saran
saya yaitu agar gambar kromosomnya dapat disediakan dalam bentuk yang jelas.
DAFTAR PUSTAKA
Agus,
Rosana dan Sjafaraenan, 2013. Penuntun
Praktikum Genetika. Jurusan Biologi.Universitas Hasanuddin.
Makassar.
James,
J., Colin, B., dan Helen, S., 2008. Prinsip-Prinsip
Sains Untuk Keperawatan. Penerbit
Erlangga. Jakarta.
Nawawi,
Yusuf S., dan Tri Indah Winarni, 2009. Karakteristik
Dismorfologi Pada Pasien Dengan
Kelainan Kromosom Seks. http://eprints.Undip.ac.id/7490/1/. Diakses
pada tanggal 10 April 2013, Pukul 20.00 WITA. Makassar.
Suryo, 2010. Genetika
Manusia. Universitas Gajah Mada Press. Yogyakarta.
Susanto, Agus H.,
2011.Genetika. Graha Ilmu. Yog