Monday, May 6, 2013

Percobaan Kariotipe


BAB I
PENDAHULUAN
I.1 Latar Belakang
            Setiap manusia normal memiliki konstitusi kromosom normal yang bermanifestasi dengan kemunculan fenotip yang normal. Dalam peranan kemunculan fenotip secara normal, kromosom autosom maupun seks berperan penting. Kelainan dapat terjadi berupa kelainan jumlah maupun struktur. Umumnya tingkat kelainan fenotip berkaitan dengan jenis kelainan kromosom. Pemeriksaan fisik dapat mengidentifikasi kondisi dismorfik yang dapat mengarahkan pada kelainan kromosom seks (Nawawi dan Winarni , 2009).
            Banyak peneliti, bahkan sebelum abab ini untuk menetapka jumlah kromosom manusia, tetapi penyelidikan-penyelidikan tersebut terhambat karena teknik yang belum memadai. Hingga pada tahun 1956 Tjio dan Levan  memperkenalkan metode yang memungkinkan mereka menunjukkan dengan sangat jelas bahwa kromosom diploid manusia adalah 46. Metode yang mereka pakai sekarang dipergunakan secara luas di semua Laboratorium genetika. Dalam metode menggunakan darah, leukosit dipisahkan dan ditumbuhkan kedalam biakan yang mengandung fitohemaglutin, bahan ini berfungsi untuk memacu leukosit membelah diri. Sel-sel dibiarkan dalam keadaan steril pada suhu tubuh (37oC) selama sekitar 3 hari. Selama waktu ini  sel-sel membelah diri, kemudian sejumlah kecil senyawa Colchicine ditambahkan ke dalam masing-masing biakan. Colchicine berfungsi mencegah pembentukan kumparan dan menghentikan mitosis pada tahap metaphase, yaitu ketika kromosom mengalami pemendekan maksimal dan terlihat jelas. Satu jam kemudian tambahkan larutan garam hipotonik, yang bertujuan  agar
sel-sel membengkak dan menebarkan kromosom (Agus dan Sjafaraenan, 2013).
I.2 Tujuan Percobaan
            Tujuan dari percobaan ini adalah sebagai berikut:
a.       Mengenal kromosom manusia.
b.      Belajar mengatur kelainan-kelainan yang dijumpai pada kariotipe tersebut.

I.3 Waktu dan Tempat Percobaan
   Percobaan ini dilakukan pada hari Selasa, 9 April 2013, pada pukul 14.30-17.30 WITA, bertempat di Laboratorium Biologi Dasar, Jurusan Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Hasanuddin, Makassar.


           













BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
              Semua infosmasi genetik organisme disampaikan dari sel ke sel melalui DNA  di dalam nukleus. DNA tersusun dalam gen pada kromosom. Kromosom adalah molekul DNA linear yang terikat dengan protein histon, yang akan mempertahankan bentuk kromosom yang terlipat padat sehingga muat di dalam nukleus. Pada manusia terdapat 23 pasang kromosom. Kromosom seks. Kromosom seks (X dan Y) memiliki struktur yang berbeda tetapi kromosom lainnya (autosom) memiliki pasangan denganstruktur yang sama. Kromosom wanita normal adalah XX dan kromosom pria normal adalah XY (James, dkk., 2008).
            Setiap manusia normal memiliki jumlah kromosom yang sama yaitu 46,XX pada wanita atau 46,XY pada pria. Konstitusi kromosom yang normal akan bermanifestasi dengan kemunculan fenotip yang normal, meskipun dapat terjadi variasi antarindividu akibat adanya pengaruh genetik dan lingkungan.1,2 Dalam peranan kemunculan fenotip secara normal, kromsom seks yaitu kromosom X dan Y memainkan peran yang penting, terutama dalam penentuan jenis kelamin. Selama pembelahan sel baik mitosis maupun meiosis, dapat terjadi kesalahan yang menimbulkan kelainan kromosom. Kelainan yang terjadi dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur yang dapat terjadi baik pada kromosom autosom maupun kromosom seks (Nawawi dan Winarni , 2009).
            Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya. Panjang kromosom berkisar antara 0,2-20 . Misalnya kromosom manusia mempunyai panjang sampai 6 . Pada umumnya makhluk dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar daripada kepunyaan  makhluk  dengan jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat di dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Pada umumnya tumbuh-tumbuhan mempunyai kromosom lebih besar daripada hewan. Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu (Suryo, 2010):
a.       Metasentris, apabila sentromer terletak median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.
b.      Submetasentris, apabila sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J.
c.       Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang.
d.      Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.

           



Sumber: http://biologi-news.blogspot.com/2010/12/kromosom.html
Secara garis besar, perubahan jumlah kromosom dapat dibagi  menjadi dua kelompok, yaitu perubahan jumlah perangkat kromosom (genom) dan perubahan jumlah salah satu atau beberapa kromosom saja. Kelompok pertama dikenal dengan istilah euploidi, sedang kelompok kedua disebut sebagai aneuploidi. Individu yang mengalami euploidi dengan tiga buah genom disebut individu triploid (3n). Demikian seterusnya (4n, 5n, 6n....n). Individu dengan sebuah genom dinamakan haploid atau monoploid (n), sedang individu diploid (2n) dianggap sebagai individu normal. Kalau pada euploidi setiap gen akan disalin sebanyak genom yang ada, maka pada aneuploidi gen-gen yang terletak di dalam kromosom yang mengalami pertambahan jumlah akan disalin lebih banyak daripada gen-gen lain yang terletak pada kromosom yang jumlahnya normal (Susanto, 2011).
            Individu normal diploid dalam kaitannya dengan peristiwa aneuploidi dikatakan sebagai individu  disomik. Sementara itu, individu dengan kelebihan sebuah kromosom dinamakan trisomik (2n + 1), individu dengan kelebihan dua buah kromosom dinamakan tetrasomik, demikian seterusnya. Disamping terjadinya pertambahan jumlah kromosom, ada pula individu yang menglami pengurangan jumlah kromosom yang dinamakan monosomik. Pada umumnya hilangnya sebuah kromosom tertentu akan memberikan efek yang lebih buruk daripada bertambahnya jumlah kromosom tersebut, dan mosomik sering kali bersifat letal. Monosomik dapat terjadi, baik pad aautosom mapun gonosom (Susanto, 2011).
            Adapun sindrom-sindrom yang disebabkan kelainan jumlah kromosom seks, yaitu sebagai berkut (Nawawi dan Winarni, 2009):
1.    Sindrom Turner pertama kali dijelaskan sebagai suatu kondisi yang diakibatkan hilangnya salah satu kromosom X fungsional manghasilkan kariotip 45,X. Hal tersebut terjadi pada 50% kejadian pada kelainan sindrom Turner, varian yang lain dari sindrom Turner yaitu mosaikisme dengan kariotip 45,X/46,XX pada 20% kejadian, isokromosom 46,X,i(Xq) dari 15 % kejadian, kromosom cincin 46, X, r(X) pada 5% kejadian serta delesi 46,X,del(Xp) pada 5% kejadian. Varian lain yaitu mosaiksme 45,X dengan tambahan cell line yang memiliki kromosom Y yang mengalami kelainan struktur, di mana yang paling banyak ditemukan adalah isodisentrik kromosom Y yang muncul sebagai bagian dari kariotip mosaik dengan cell line 45,X.
            Insidensi sindrom Turner berkisar antara 1 dari 2500 hingga 1 dari 3000
kelainan  fenotip cukup bervariasi tetapi biasanya ringan. Pada bayi, kondisi yang dapat dideteksi adalah limfedema pada tangan dan kaki. Gambaran yang seringkali ditemukan adalah perawakan pendek dan infertilitas, telinga yang prominen dan letak rendah, palatum sempit, mandibula yang kecil, neck webbing, dada lebar, cubitus valgus, koarktasio aorta, kelainan ginjal dan masalah penglihatan juga dapat
terjadi. Intelejensi biasanya dalam batasan normal, tapi sedikit wnita memiliki masalah dalam belajar dan tingkah laku. Hubungan dengan tiroiditis autoimun, hipertensi, obesitas dan NIDDM juga telah dilaporkan.
2.      Sindrom Klinefelter
            Kariotipe XXY pada sindrom Klinefelter terjadi dengan insidensi 1 dari 600 kelahiran hidup bayi laki-laki. Kariotipe XXY pada sindrom Klinefelter diakibatkan oleh nondisjunction dan tambahan kromosom X didapatkan dari ayah atau ibuTidak ada peningkatan risiko keguguran yang berhubungan dengan kariotip ini. Banyak kasus pada sindrom ini yang tidak terdiagnosis. Pada saat lahir, bayi dengan XXY lebih kecil xix. dalam hal berat dan panjang badan serta lingkar kepala. Namun selama kanak-kanak terjadi peningkatan kecepatan pertumbuhan tinggi badan.26 Gambaran utama dari sindrom ini adalah hipogonadisme. Pubertas biasanya terjadi namun ukuran testis menurun sejak pertengahan pubertas dan terjadi hipogonadisme. Laki-laki yang memiliki kariotip tersebut biasanya infertil. Pertumbuhan rambut pada muka tidak terjadi dengan baik. Perawakan tinggi dan ginekomastia biasanya terjadi. Risiko terjadinya kanker payudara meningkat dibandingkan dengan laki-lakidengan kariotip XY. Intelejensi umumnya dalam batas normal, tetapi 10–15 poin lebih rendah daripada saudara kandungnya. Kesulitan belajar dan gangguan tingkah laku umumnya berhubungan dengan tekanan lingkungan. Rasa malu, imaturitas dan frustasi cenderung membaik dengan
terapi pengganti hormon testosteron.
3. Sindrom Tripel X
            Kariotipe XXX pada sindrom Tripel X terjadi dengan insidensi 1 dari 1000 wanita dan sering ditemukan secara kebetulan.4 Sindrom Tripel X diakibatkan adanya kromosom tambahan akibat kesalahan gagal pemisahan (nondisjunction) pada meiosis I maternal, menghasilkan fenotip wanita. Selain memiliki perawakan yang lebih tinggi dari ratarata, wanita yang terkena sindrom ini memiliki fisik yang normal. Kesulitan belajar cenderung lebih sering ditemukan pada kelainan ini dibandingkan dengan kelainan kromosom seks yang lain. perlambatan ringan terhadap perkembangan motorik dan bahasa cukup sering terjadi dan gangguan bahasa baik reseptif maupun ekspresif terjadi hingga saat dewasa. Rata-rata IQ 20 poin lebih rendah dari pada saudaranya. Gangguan psikologis ringan umumnya terjadi. Terkadang gangguan menstruasi juga dilaporkan, namun umumnya wanita dengan sindrom Tripel X fertil dan memiliki keturunan yang normal. Menopause dini akibat kegagalan ovarium dini dapat terjadi.
4. Sindrom 47,XYY
            Insidensi kondisi ini berkisar 1 dari 1000 kelahiran bayi laki-laki.4,8Sindrom XYY terjadi karena nondisjunction pada tahap meiosis II paternal. Angka keguguran akibat sindrom ini dilaporkan sangat rendah. Mayoritas laki-laki dengan kariotip ini tidak memiliki bukti kelainan klinis dan tidak terdiagnosis. Ukuran saat lahir tidak berbeda dengan bayi normal kaitannya dengan berat badan, panjang, dan lingkar kepala. Pertumbuhan pada anak-anak umumnya terjadi percepatan, terjadi perawakan tinggi, tapi tidak ada manifestasi klinis yang lain selain ada laporan adanya kejadian jerawat yang umumnya berat. Intelejensi umumnya normal tetapi 10 poin lebih rendah dibandingkan saudaranya, gangguan belajar dapat terjadi.  Gangguan tingkah laku meliputi hiperaktifitas, distracbility, dan impulsif. Sindrom ini kurang berhubungan dengan tingah laku agresif seperti yang banyak dipikirkan sebelumnya meskipun terjadi peningkatan risiko kesulitan untuk menyesuaikan diri dengan lingkungan,8 namun ditemukan bahwa angka kriminalitas pada penderita sindrom ini 4 kali lipat lebih tinggi.
            Perubahan struktur kromosom pada garis besarnya dapat dibedakan menjadi empat kelompok, yaitu (Susanto, 2011):
a.    Delesi, atau disebut juga defisiensi, adalah hilangnya sebgaian segmen kromosom tertentu, yang biasanya akan menimbulkan efek negative pada individu yang mengalaminya.
b.    Duplikasi, pada kejadian ini sebagian segmen kromosom yang justru muncul dua kali atau lebih.
c.    Inversi, perubahan urutan gen-genya. Hal ini terjadi karena segmen tertentu              patah, berputar 1800, dan kemudian menyambung kembali dengan kromosom asalnya sehingga sekarang pada kromosom tersebut ada sebagaian urutan gen yang terbalik.
d.   Translokasi, perubahan struktur kromosom dinamakan translokasi jika segmen tertentu pada suatu kromosom terlepas dan berikatan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.



BAB III
METODE PERCOBAAN
III.1 Alat
            Alat yang digunakan dalam percobaan ini adalah gunting dan pulpen.
III.2 Bahan
            Bahan yang digunakan dalam percobaan ini adalah Gambar-gambar kromosom manusia (fotocopy) dan lem.
III.3 Cara Kerja
            Adapun cara kerja dalam percobaan ini adalah sebagai berikut:
a.    Menggunting fotocopy gambar kromosom normal yang sudah diperoleh,   kemudian membuat kariotipenya.
b.    Menggunting fotocopy gambar kromosom abnormal manusia
c.    Menyusun gambar kromosom sesuai dengan urutan ukuran dan disesuaikan dengan golongannya.
d.   Menentukan jenis kelaminnya (pada kromosom nomor berapa dan namanya) dan jenis sindrom apa yang dideritanya.







BAB IV
HASIL DAN PEMBAHASAN 
1. Laki-laki Normal

2. Perempuan Normal












IV.2 Pembahasan
            Pada manusia baik yang perempuan (betina) maupun yang laki-laki (jantan) mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seorang perempuan normal mempunyai sepasang kromosom-X. Seorang laki-laki  normal mempunyai sebuah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y. Peranan kariotipe dalam pengamatan sifat keturunan  besar sekali, terlebih pada manusia. Dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari hubungan antar manusia, sehingga dapat diketahui kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi, dan fisiologi seseorang.
            Pada gambar kromosom-kromosom yang disediakan dalam keadaan acak, kemudian disusun secara berpasangan, dengan ukuran-ukuran yang makin mengecil dari kiri ke kanan, serta diberi nomor 1 samai 22 atau disebut juga kariotipe. Dari hasil penyusunan kromosom pada kesetiap 7 gambar yang disediakan , didapatkan hasil yaitu pada gambar A merupakan kariotipe laki-laki normal yang memiliki formula kromosom 46, XY. Seorang laki-laki normal mempunyai sebuah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y. Pada gambar B, merupakan kariotipe dari kromosom perempuan normal yang memiliki formula kromosom 46, XX. Seorang perempuan normal mempunyai sepasang kromosom-X. Pada gambar C merupakan kariotipe dari sindroma turner. Sindroma ini memiliki formula 45, XO, dimana penderita ini hanya memiliki sebuah kromosom-X saja. Perempuan yang menderita sindrom ini memperlihatkan sifat abnormal, misalnya tubuhnya pendek, leher pendek dan pangkalnya bersayap, dada lebar, dan tanda kelamin sekunder tidak berkembang, misalnya payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, putting susu letaknya saling berjauhan. Sindroma ini terdapat  kira-kira satu dalam 3000 kelahiran hidup dan terjadi karena adanya nondisjuction  diwaktu ibunya membentuk sel telur. Pada gambar D merupakan kariotipe sindroma klinefelter, yang memiliki formula 47, XXY atau memiliki 2 buah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y. Penderita ini menunjukkan fenotip pria tetapi memperliihatkan tanda-tanda wanita seperti tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, dan biasanya tuna mental. Individu ini terjadi melalui fertilisasi dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau memalui fertilisasi dari sel telur-X oleh spermatozoa XY. Pada gambar E merupakan kariotipe dari sindroma down. Penderita ini mempunyai kelebihan sebuah  autosom nomor 21 sehingga memiliki 3 buah kromosom pada nomor 21.  Pada gambar tersebut, sindroma ini diderita oleh laki-laki. Pada gambar F merupakan kariotipe dari sindroma Cri-du-chat, dimana perempuan yang menderita sindroma ini memiliki kromosom 46, XY, 5P-. Kariotipe ini menunjukkan adanya delesi pada lengan pendek (diberi symbol p-) dari autosom no.5. Karena delesi terjadi pada autosom, maka sindroma ini dapat diderita oleh perempuan dan laki-laki. Penderita ini diberi nama demikian karena sejak masih bayi dan untuk seterusnya suara tangisnya mirip bunyi kucing. Pada gambar G merupakan kariotipe dari sindroma Jacob. penderita ini diderita oleh pria XYY. Oleh karena pria XYY mempunyai 2 buah kromosom-Y maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayahnya membentuk spermatozoa. Penderita ini pada umumnya lebih agresif dibandingkan dengan laki-laki normal.
           



BAB V
KESIMPULAN DAN SARAN
V.1 Kesimpulan
            Kesimpulan yang dapat diambil dari percobaan ini adalah sebagai berikut:
a.    Kromosom manusia mempunyai panjang  sampai 6  dan memiliki tipe yang berbeda-beda yaitu metasentris, submetasentris, akrosentris, dan telosentris. Pada umunya kromosom pada pria normal yaitu 46, XY dan Wanita normal yaitu 46, XX.
b.    Dalam membuat kariotipe kromosom manusia, caranya yaitu kromosom yang telah digunting kemudian diatur dalam pasangan-pasanganya mulai yang paling besar ke paling kecil, mengelompokkannya menjadi  kelompok A-G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer. Kelainan-kelainan yang didapatkan yaitu sindroma turner (45, X0), sindroma klinefelter (47, XXY), sindroma down (47, XY, +21), Sindroma Cri-du-chat (46, XY, 5P-), dan Sindroma Jacob (47, XYY).

V.2 Saran
            Saran saya yaitu agar gambar kromosomnya dapat disediakan dalam bentuk yang jelas.


DAFTAR PUSTAKA

Agus, Rosana dan Sjafaraenan, 2013. Penuntun Praktikum Genetika. Jurusan         Biologi.Universitas Hasanuddin. Makassar.

James, J., Colin, B., dan Helen, S., 2008. Prinsip-Prinsip Sains Untuk         Keperawatan. Penerbit Erlangga. Jakarta.

Nawawi, Yusuf S., dan Tri Indah Winarni, 2009. Karakteristik Dismorfologi Pada    Pasien Dengan Kelainan Kromosom Seks. http://eprints.Undip.ac.id/7490/1/.    Diakses pada tanggal 10 April 2013, Pukul 20.00 WITA. Makassar.

Suryo, 2010. Genetika Manusia. Universitas Gajah Mada Press. Yogyakarta.
Susanto, Agus H., 2011.Genetika. Graha Ilmu. Yog

1 comment:

Semoga bermanfaat...Silahkan komentarnya,,,